Jueves, 30 de noviembre.
Redacción
El Teatro Auditorio Agüimes acoge el próximo día 9 de diciembre, a partir de las 20.00 horas, una Gala Benéfica a favor de Chantal, una joven, único caso en Gran Canaria, diagnosticada con la enfermedad de Lafora, una enfermedad rara que a día de hoy no tiene tratamiento ni cura, y la Asociación Española para Vencer a la Enfermedad de Lafora (AEVEL) por una Esperanza de Vida.
Para la ocasión, se contará con la participación del presentador de Televisión Canaria, Kiko Barroso, y los artistas Maestro Florido, Omayra Cazorla, Romina Viera, Abraham, Javi Santana, Isabel González, Efraín Martín, Cris Hernández y la Parranda del Millo.
Las entradas, al precio de 15 euros, se podrán adquirir próximamente en la plataforma www.tickentradas.com, aunque existe también la posibilidad de colaborar con la Fila 0, realizando el ingreso de los donativos en la cuenta ES59 2100 5302 5902 0003 9822
La enfermedad de Lafora es una forma muy rara y mortal de epilepsia mioclónica progresiva, cuyos principales síntomas son mioclonías (movimientos involuntarios, breves y rápidos, de amplitud variable, que se originan habitualmente en el sistema nervioso central), crisis epilépticas y deterioro mental que aparece durante la juventud y deriva en la muerte, generalmente después de entre 5 y 15 años tras la aparición de los primeros síntomas.
El desarrollo de una terapia eficaz es urgente, ya que no existe tratamiento para esta enfermedad, y los pacientes acaban en un estado vegetativo y falleciendo por neumonías o crisis continuas.
La enfermedad de Lafora está causada por mutaciones en uno de los genes EPM2A, que da lugar a una proteína llamada laforina, o EPM2B, que da lugar a una proteína llamada malina.
Ambas se unen, y cuando una está alterada se produce una alteración en el metabolismo del glucógeno, dando lugar a los llamados cuerpos de Lafora, que se acumulan en el cerebro y otros órganos como el hígado, el corazón o los músculos.
La terapia de reposición genética basada en virus ademo-asociados (AAVs) es una alternativa prometedora, ya que introduce un gen sano en el cerebro y la investigaciones actuales han demostrado que esta estrategia, a través de una única inyección cerebral del gen sano, produce mejoras significativas en el modelo de ratón de la enfermedad de Lafora a nivel mental y motor, además de reducir la inflamación cerebral y la formación de cuerpos de Lafora, al tiempo que reduce significativamente la actividad epiléptica.
