Miércoles, 6 de diciembre.
Redacción
El Teatro Auditorio Agüimes debería acoger este próximo día 9 de diciembre una Gala Benéfica a favor de Chantal, una joven, único caso en Gran Canaria, diagnosticada con la enfermedad de Lafora, una enfermedad rara que a día de hoy no tiene tratamiento ni cura, y la Asociación Española para Vencer a la Enfermedad de Lafora (AEVEL) por una Esperanza de Vida.
Sin embargo, según recoge la plataforma www.tickentrada.com, el acto ha sido aplazado por razones que no se han dado a conocer, aunque próximamente se notificará la nueva fecha elegida para su celebración.
La enfermedad de Lafora es una forma muy rara y mortal de epilepsia mioclónica progresiva, cuyos principales síntomas son mioclonías (movimientos involuntarios, breves y rápidos, de amplitud variable, que se originan habitualmente en el sistema nervioso central), crisis epilépticas y deterioro mental que aparece durante la juventud y deriva en la muerte, generalmente después de entre 5 y 15 años tras la aparición de los primeros síntomas.
El desarrollo de una terapia eficaz es urgente, ya que no existe tratamiento para esta enfermedad, y los pacientes acaban en un estado vegetativo y falleciendo por neumonías o crisis continuas.
La enfermedad de Lafora está causada por mutaciones en uno de los genes EPM2A, que da lugar a una proteína llamada laforina, o EPM2B, que da lugar a una proteína llamada malina.
Ambas se unen, y cuando una está alterada se produce una alteración en el metabolismo del glucógeno, dando lugar a los llamados cuerpos de Lafora, que se acumulan en el cerebro y otros órganos como el hígado, el corazón o los músculos.
La terapia de reposición genética basada en virus ademo-asociados (AAVs) es una alternativa prometedora, ya que introduce un gen sano en el cerebro y la investigaciones actuales han demostrado que esta estrategia, a través de una única inyección cerebral del gen sano, produce mejoras significativas en el modelo de ratón de la enfermedad de Lafora a nivel mental y motor, además de reducir la inflamación cerebral y la formación de cuerpos de Lafora, al tiempo que reduce significativamente la actividad epiléptica.